L’Épidermolyse bulleuse dystrophique récessive est une maladie génétique rare et sévère affectant la peau et entraînant de graves complications. Dans un article publié dans Nature Communications, des scientifiques révèlent un dysfonctionnement immunitaire chez les patients, ouvrant la voie à de nouvelles approches pour améliorer la qualité de vie L’Épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EBDR) est une maladie […]
La sarcoïdose est une granulomatose systémique de cause inconnue. Dans une large étude cas-témoins nichée dans une cohorte suédoise, E.V. Arkema et al ont mis en évidence des taux élevés d’un large spectre de protéines inflammatoires dans le plasma de patients prélevés plusieurs années avant que le diagnostic de sarcoïdose ne soit formellement porté. Cette […]
La fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) est la plus fréquente des fibroses pulmonaires. C’est une maladie rare, qui affecte les sujets adultes au-delà de 60 ans, et pour laquelle les options thérapeutiques sont limitées. Le FGF21, un fibroblast growth factor (FGF) endocrinien qui agit par l’intermédiaire du récepteur FGFR1 et du corécepteur beta-klotho (KLB), est une […]
Ces derniers mois, 3 chercheurs de centres maladies rares de la plateforme ont été lauréats de la campagne d’appels à projets « ministériels » pilotée par la DGOS, l’INCa, le GIRCI Ile-de-France, le Health Data Hub et l’ANRS-MIE. Ces résultats témoignent de l’expertise des porteurs de projet et de la vitalité de la communauté recherche de la plateforme. Ces […]
Investigateur de la plateforme impliqués dans cette étude : Dr Clémence David : centre de compétence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Est et Ouest, hôpital Bichat – Claude-Bernard Le lupus érythémateux systémique (LES) est une maladie auto-immune rare présentant une grande diversité de […]
Investigateurs de la plateforme impliqués dans cette étude : Dr Alexandra Kachaner, Dr Arthur Mageau, Dr Tiphaine Goulenok, Mme Chrystelle François, Mme Nicole Delory, Dr Marie-Paule Chauveheid, Pr Thomas Papo, Pr Karim Sacré : Centre de compétence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Est et Ouest, hôpital Bichat – Claude-Bernard Intérêt des traitements immunosuppresseurs et/ou […]
Investigateurs de la plateforme impliqués dans cette étude : Dr Vincent Bunel : Service de Pneumologie B et Transplantation Pulmonaire, Université Paris Cité, Hôpital Bichat-Claude Bernard ; Physiopathologie et Epidémiologie des Maladies Respiratoires, UMR1152 INSERM and Université Paris Cité Pr Baptiste Hervier : Service de Médecine Interne, Université de Paris Cité, Hôpital Saint-Louis; Inserm UMR-S 976, « HIPI » Hopital […]
La maladie vasculaire porto-sinusoïdale (MVPS) est une maladie rare du foie, affectant plus souvent les jeunes adultes. Cette maladie est souvent compliquée d’hypertension portale, une condition qui peut provoquer des complications graves comme des hémorragies digestives, une accumulation de liquide dans l’abdomen (ascite), ou des troubles neurologiques (encéphalopathie hépatique). 2 études ont été […]
Potentiel des cellules CAR T dans le traitement du lupus : De la théorie à la pratique Investigateur de la plateforme impliqués dans cette étude : Pr Dominique Farge-Bancel : coordinatrice médicale du CRMR Maladies Auto-immunes et Thérapie Cellulaire (MATHEC), hôpital Saint-Louis ; Recherche clinique appliquée à l’hématologie, URP 3518, IRSL, Université Paris Cité ; Département […]
Thrombose de la veine porte : diagnostic, prise en charge et critères d’évaluation pour de futures études cliniques Investigateurs de la plateforme impliqués dans cette étude : Dr Johanne Poisson, Pr Dominique Valla, Pr Pierre-Emmanuel Rautou : Université Paris-Cité, Inserm, Centre de recherche sur l’inflammation, UMR 1149, Paris, France Dr Vincent Plaforet, Pr Maxime Ronot : […]
