L’anémie de Blackfan Diamond (ABD) est une maladie rare (on estime la population en France à 500 à 700 patients tous âges confondus) et les données publiées sur l’évolution de la maladie à l’âge adulte sont extrêmement limitées. L’équipe du CRMR des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles a conduit une étude, coordonnée par le Pr. Thierry LEBLANC, sur l’expression […]
Cette étude s’intéresse à un mécanisme naturel de compensation génétique chez des patients atteints de téloméropathie (TBD, telomere Biology disorder), porteurs de variants pathogènes constitutionnels du gène ZCCHC8. Dans les téloméropathies, les manifestations cliniques sont variées, notamment fibrose pulmonaire, insuffisance médullaire et atteinte hépatique. Les événements dits de « sauvetage génétique somatique » (somatic genetic rescue SGR)— c’est-à-dire des mutations qui surviennent spontanément au cours de […]
La fibrose pulmonaire idiopathique (FPI), une maladie complexe caractérisée par une forte hétérogénéité clinique et une part importante d’« héritabilité manquante ». Malgré l’identification de facteurs génétiques majeurs, comme le polymorphisme du gène MUC5B et des variants rares dans des gènes liés aux télomères ou au surfactant, ces facteurs n’expliquent pas tous les cas ni la diversité des […]
Cet article étudie si le fait qu’une dissection aortique (une déchirure dans la paroi de l’aorte) soit survenue dans une famille augmente le risque de dissection aortique chez les autres membres de la famille atteints par la pathologie (présence d’une mutation pathogène dans le gène FBN1 qui code pour la fibrilline‑1, une protéine essentielle des […]
Cette étude compare les complications en dehors de l’aorte des pathologies génétiques, en fonction des gènes en cause. On distingue les mutations qui touchent la fibrillilne de type 1 (pouvant entrainer un syndrome de Marfan), les mutations qui touchent la voie réparation de la paroi aortique (voie du TGFB qui peut s’accompagner d’un syndrome de […]
Le xanthogranulome multiple de l’adulte (XGMA) est une histiocytose rare. Nous en avons décrit les caractéristiques cliniques, histologiques, moléculaires et thérapeutiques dans la plus grande série rétrospective actuelle de la littérature. Nous avons réalisé une série de cas rétrospective entre 2003 et 2023. Nous avons inclus 29 patients de 6 centres dermatologiques. Les cas de […]
Le rituximab est utilisé comme traitement de première ligne des pemphigus modérés à sévères. Toutefois, 20 % des patients rechutait au cours de la première année de traitement dans l’essai RITUX3. L’objectif de cette étude était d’évaluer l’intérêt d’une perfusion additionnelle de rituxumab à 6 mois chez les patients atteints de pemphigus en rémission complète […]
La sarcoïdose hypodermique (ScS), également appelée sarcoïdose de Darier-Roussy, est une forme rare de la maladie caractérisée par des nodules non inflammatoires localisés préférentiellement sur les membres. Elle s’associe fréquemment a une atteinte systémique. Une étude rétrospective multicentrique menée sur 80 patients atteints de ScS a comparé leur présentation clinique, leur pronostic et leur […]
Les équipes du centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles de l’hôpital Saint-Louis AP-HP et de Université Paris Cité, coordonnées par le Pr Régis Peffault de Latour, ont rapporté les résultats à long terme d’un nouvel inhibiteur oral de la voie proximale du complément (Iptacopan, anti-facteur B, Laboratoire Novartis), dans le traitement de […]
L’Épidermolyse bulleuse dystrophique récessive est une maladie génétique rare et sévère affectant la peau et entraînant de graves complications. Dans un article publié dans Nature Communications, des scientifiques révèlent un dysfonctionnement immunitaire chez les patients, ouvrant la voie à de nouvelles approches pour améliorer la qualité de vie L’Épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EBDR) est une maladie […]