Cet article étudie si le fait qu’une dissection aortique (une déchirure dans la paroi de l’aorte) soit survenue dans une famille augmente le risque de dissection aortique chez les autres membres de la famille atteints par la pathologie (présence d’une mutation pathogène dans le gène FBN1 qui code pour la fibrilline‑1, une protéine essentielle des […]
Cette étude compare les complications en dehors de l’aorte des pathologies génétiques, en fonction des gènes en cause. On distingue les mutations qui touchent la fibrillilne de type 1 (pouvant entrainer un syndrome de Marfan), les mutations qui touchent la voie réparation de la paroi aortique (voie du TGFB qui peut s’accompagner d’un syndrome de […]
Le xanthogranulome multiple de l’adulte (XGMA) est une histiocytose rare. Nous en avons décrit les caractéristiques cliniques, histologiques, moléculaires et thérapeutiques dans la plus grande série rétrospective actuelle de la littérature. Nous avons réalisé une série de cas rétrospective entre 2003 et 2023. Nous avons inclus 29 patients de 6 centres dermatologiques. Les cas de […]
Le rituximab est utilisé comme traitement de première ligne des pemphigus modérés à sévères. Toutefois, 20 % des patients rechutait au cours de la première année de traitement dans l’essai RITUX3. L’objectif de cette étude était d’évaluer l’intérêt d’une perfusion additionnelle de rituxumab à 6 mois chez les patients atteints de pemphigus en rémission complète […]
La sarcoïdose hypodermique (ScS), également appelée sarcoïdose de Darier-Roussy, est une forme rare de la maladie caractérisée par des nodules non inflammatoires localisés préférentiellement sur les membres. Elle s’associe fréquemment a une atteinte systémique. Une étude rétrospective multicentrique menée sur 80 patients atteints de ScS a comparé leur présentation clinique, leur pronostic et leur […]
Les équipes du centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles de l’hôpital Saint-Louis AP-HP et de Université Paris Cité, coordonnées par le Pr Régis Peffault de Latour, ont rapporté les résultats à long terme d’un nouvel inhibiteur oral de la voie proximale du complément (Iptacopan, anti-facteur B, Laboratoire Novartis), dans le traitement de […]
L’Épidermolyse bulleuse dystrophique récessive est une maladie génétique rare et sévère affectant la peau et entraînant de graves complications. Dans un article publié dans Nature Communications, des scientifiques révèlent un dysfonctionnement immunitaire chez les patients, ouvrant la voie à de nouvelles approches pour améliorer la qualité de vie L’Épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EBDR) est une maladie […]
La sarcoïdose est une granulomatose systémique de cause inconnue. Dans une large étude cas-témoins nichée dans une cohorte suédoise, E.V. Arkema et al ont mis en évidence des taux élevés d’un large spectre de protéines inflammatoires dans le plasma de patients prélevés plusieurs années avant que le diagnostic de sarcoïdose ne soit formellement porté. Cette […]
La fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) est la plus fréquente des fibroses pulmonaires. C’est une maladie rare, qui affecte les sujets adultes au-delà de 60 ans, et pour laquelle les options thérapeutiques sont limitées. Le FGF21, un fibroblast growth factor (FGF) endocrinien qui agit par l’intermédiaire du récepteur FGFR1 et du corécepteur beta-klotho (KLB), est une […]
Ces derniers mois, 3 chercheurs de centres maladies rares de la plateforme ont été lauréats de la campagne d’appels à projets « ministériels » pilotée par la DGOS, l’INCa, le GIRCI Ile-de-France, le Health Data Hub et l’ANRS-MIE. Ces résultats témoignent de l’expertise des porteurs de projet et de la vitalité de la communauté recherche de la plateforme. Ces […]