L’Épidermolyse bulleuse dystrophique récessive est une maladie génétique rare et sévère affectant la peau et entraînant de graves complications. Dans un article publié dans Nature Communications, des scientifiques révèlent un dysfonctionnement immunitaire chez les patients, ouvrant la voie à de nouvelles approches pour améliorer la qualité de vie
L’Épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EBDR) est une maladie génétique rare et sévère qui affecte la peau et entraîne de graves complications, telles que des troubles musculaires, de l’œsophage, de l’anémie et parfois des cancers cutanés. Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif.
Dans une étude publiée dans Nature Communications, des chercheurs ont mis en évidence un dysfonctionnement du système immunitaire chez les patients atteints d’EBDR, ouvrant ainsi la voie à de nouvelles approches thérapeutiques. Ce dysfonctionnement se traduit par une activation anormale des lymphocytes T et une dérégulation des cellules tueuses naturelles, accompagnée d’un profil lipidique pro-inflammatoire.
Cette étude montre que l’EBDR ne se limite pas aux symptômes cutanés, mais affecte l’ensemble de l’organisme avec une inflammation systémique. En croisant les données cliniques et immunologiques, les chercheurs ouvrent la possibilité de nouvelles stratégies thérapeutiques visant à cibler l’inflammation et à rééquilibrer la réponse immunitaire. Bien que ces traitements ne puissent pas guérir la maladie, ils pourraient améliorer la qualité de vie des patients en attendant des avancées en thérapie génique.
© Nabila Jabrane-Ferrat, CNRS – © Reem Al Daccak, Inserm
Figure : Imagerie spatiale de masse d’une biopsie cutanée montrant une infiltration massive de cellules immunitaires chez un patient atteint de la maladie EBDR (à gauche). Analyse combinée par cytométrie de masse des populations cellulaires du sang périphérique, mettant en évidence des modifications des clusters de cellules immunitaires, témoignant soit d’une activation, soit d’une dysfonction cellulaire (à droite).
En savoir plus : Systems immunology integrates the complex endotypes of recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Nell Hirt, Enzo Manchon, Qian Chen, Clara Delaroque, Aurelien Corneau, Patrice Hemon, Safaa Saker-Delye, Pauline Bataille, Jean-David Bouaziz, Emmanuelle Bourrat, Alain Hovnanian, Helene Le Buanec, Fawzi Aoudjit, Hicham El Costa, Nabila Jabrane-Ferrat, Reem Al-Daccak.
Nature Communications, 14 janvier 2025, DOI : 10.1038/s41467-025-55934-7