Ces derniers mois, 3 chercheurs de centres maladies rares de la plateforme ont été lauréats de la campagne d’appels à projets « ministériels » pilotée par la DGOS, l’INCa, le GIRCI Ile-de-France, le Health Data Hub et l’ANRS-MIE.
Ces résultats témoignent de l’expertise des porteurs de projet et de la vitalité de la communauté recherche de la plateforme.
Ces nouveaux projets vont contribuer à améliorer la santé des patients, à faire progresser les connaissances médicales et à renforcer le rayonnement de la recherche clinique française.
Retrouvez les résumés des projets :
APTIROM
Évaluation du bénéfice associé à un traitement court par romiplostim dans la prise en charge du PTI aigu de l’enfant.
Le purpura thrombopénique immunologique (PTI) de l’enfant est une maladie rare, rarement sévère, mais dont la prise en charge implique souvent des venues aux urgences et des traitements en partie hospitaliers dont des perfusions d’immunoglobulines IV.
L’objectif de l’étude APTIROM est de modifier l’histoire naturelle de la maladie par l’introduction précoce d’un agoniste du récepteur de la thrombopoïétine, le romiplostim. Ce médicament est actuellement réservé à la prise en charge des PTI chroniques. Il s’agira d’une étude randomisée incluant des enfants atteints de purpura thrombopénique immunologique aigu nécessitant un traitement.
Pr Thierry Leblanc
Service d’immuno-hématologie pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré
Coordonnateur du CRMR constitutif Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles
ERAA
Évaluation de l’efficacité de l’Emapalumab (GAMIFANT®) pour les patients atteints d’aplasie médullaire réfractaire ou en rechute. Une étude pilote de phase II (ERAA).
L’aplasie médullaire acquise est une maladie rare hématologique due à une réponse aberrante du système immunitaire contre les cellules souches hématopoïétiques (maladie auto-immune). Elle se caractérise par des cytopénies (anémie, thrombopénie et neutropénie) responsable d’une grande fatigue, de saignements et d’infections. L’interféron gamma joue un rôle important dans la physiopathologie de cette maladie. Les deux traitements de référence sont l’allogreffe de moelle ou le traitement immunosuppresseur par sérum anti-lymphocytaire, ciclosporine et Eltrombopag. En l’absence d’éligibilité à la greffe et si le patient est réfractaire au traitement immunosuppresseur, les solutions thérapeutiques alternatives sont actuellement très faibles.
Le projet ERAA, porté en collaboration avec le Dr Simona Pagliuca du CHRU de Nancy, évalue chez ces patients réfractaires actuellement sans traitement disponible, l’intérêt de l’Emapalumab qui est un anticorps dirigé contre l’interféron gamma. La réponse hématologie sera l’objectif primaire du protocole.
« En l’absence d’éligibilité à la greffe et si le patient est réfractaire au traitement immunosuppresseur, les solutions thérapeutiques alternatives sont actuellement très faibles. »
Pr Régis Peffault De Latour
Service d’hématologie de l’hôpital Saint-Louis
Coordonnateur du CRMR coordonnateur Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles
RUBY Study
Essai randomisé contrôlé en double aveugle testant l’efficacité de la corticothérapie par rapport au placebo dans la pneumopathie d’hypersensibilité fibrosante.
La pneumopathie d’hypersensibilité (PHS) est une pathologie immuno-allergique qui induit une pneumopathie interstitielle diffuse après exposition à un antigène (Ag) inhalé, souvent non identifié.
La PHS est classée comme « non fibrosante » ou « fibrosante ». La PHS fibrosante est associée à une altération importante de la qualité de vie et un mauvais pronostic. Dans la plupart des centres experts, les corticoïdes sont le traitement médicamenteux de première intention de la PHS fibrosante. Toutefois, cette stratégie n’a pas été validée par un essai contrôlé randomisé et elle reste très débattue. Ainsi, certains auteurs considèrent que les corticoïdes ne seraient pas efficaces dans la forme fibrosante de PHS alors qu’ils donnent des effets indésirables potentiellement sévères.
RUBY study est le premier essai national multicentrique, randomisé, en double aveugle, contrôlé vs placebo, évaluant l’efficacité de la prednisolone dans la PHS fibrosante. La prednisolone pourrait ralentir le déclin de la capacité vitale forcée par rapport au placebo.
Dr Lucile Sese
Service de pneumologie de l’hôpital Avicenne
Centre de référence des maladies pulmonaires rares