L’intelligence artificielle (IA) peut être appliquée à l’électrocardiogramme (ECG) pour en diagnostiquer des anomalies ou encore pour prédire la survenue d’évènement. Deep learning analysis of electrocardiogram for risk prediction of drug-induced arrhythmias and diagnosis of long QT syndrome – Prifti E et al. Eur Heart J. 2021 Oct 7;42(38):3948-3961. doi: 10.1093/eurheartj/ehab588 Notre but est de chercher […]
L’équipe du centre de référence national pour les maladies vasculaires du foie à l’hôpital Beaujon a publié le 29 janvier 2022, dans la prestigieuse revue Hepatology, les résultats d’une étude analysant l’intérêt du scanner pour identifier les malades atteints de maladie vasculaire porto-sinusoïdale. Contrast-enhanced CT and liver surface nodularity for the diagnosis of porto-sinusoidal vascular disorder: […]
Les aplasies médullaires acquises et constitutionnelles sont des maladies rares prises en charge dans les centres de référence des hôpitaux Saint-Louis et Robert-Debré. Différents acteurs sont impliqués dont la collaboration des cliniciens et des laboratoires localisés sur les hôpitaux Saint-Louis, Bichat – Claude-Bernard et Robert-Debré dans le diagnostic et la prise en charge de ces […]
A l’hôpital Robert Debré, le Dr Elisabeth Carricaburu, Responsable médicale du Centre de compétence de la hernie de coupole diaphragmatique aborde un essai randomisé de chirurgie fœtale pour une hernie diaphragmatique gauche modérée / et sévère : Deprest JA, Nicolaides KH, Benachi A, Gratacos E, Ryan G, Persico N, et al. Randomized Trial of Fetal […]
Un traitement innovant pour le purpura thrombotique thrombocytopénique immunologique est en cours d’essais thérapeutiques au sein du Centre de référence de la maladie de Willebrand coordonné par le Pr Agnès Veyradier à l’hôpital Lariboisière : N-glycan-mediated shielding of ADAMTS13 prevents binding of pathogenic autoantibodies in immune-mediated TTP. De Ercig B et al. Blood. 2021 May 13;137(19):2694-2698. doi: 10.1182/blood.2020007972. […]
Une étude est menée collectivement par les centres de Maladies Rares des hôpitaux Beaujon et Avicenne concernant les patients atteints d’hépatite aiguë auto-immune sévère nécessitant une transplantation hépatite : Pr François Durand, Responsable médical du Centre de compétence des hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer (Hôpital Beaujon), Dr Odile Goria, Responsable médicale du Centre de compétence […]
Le centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles coordonné par le Pr Peffault de Latour avec le soutien du centre d’investigations cliniques de l’Hôpital Saint-Louis – AP- HP dirigé par le Pr Kiladjian (AP-HP, Université de Paris) a contribué à l’évaluation de nouveaux inhibiteurs du complément (inhibiteurs proximaux) plus puissants, dans le traitement de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne. […]
À l’occasion de la 13ème journée mondiale des maladies rares, ComPaRe, la Communauté de Patients pour la Recherche lance un large appel à la participation des patients via sa plateforme de recherche en ligne compare.aphp.fr. ComPaRe est un projet de recherche publique (AP-HP / Université de Paris) qui rassemble aujourd’hui plus de 35 000 patients contribuant à […]
Centre de Référence des Maladies Pulmonaires Rares « RespiRare» Site constitutif Bichat - Claude-Bernard Le Centre de Référence des Maladies Pulmonaires Rares de l'hôpital Bichat bénéficie de l’expertise très riche et variée des équipes de l’hôpital Bichat - Claude-Bernard. Il permet une prise en charge globale des patients atteints de maladie pulmonaires rares, allant du dépistage [...]
Centre de référence des Maladies Rares du métabolisme du calcium et du phosphore Filière OSCAR. Site constitutif Bretonneau L’hôpital Bretonneau est intégré au Centre National de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate qui a été labellisé pour la première fois en 2007 et re-labellisé en 2017 par le ministère de […]
