Pr Claire Fieschi, coordonnatrice médicale et Dr Marion Malphettes du CRMR des déficits immunitaires héréditaires chez l’adulte , ont participé à une étude rétrospective sur la prise en charge des déficits immunitaires à l’âge adulte. Des maladies trop rares pour pouvoir réaliser des études randomisées (greffe ou pas greffe).
Les déficits immunitaires primitifs sont génétiques dans un certain nombre de cas. Quand les premiers symptômes sont précoces et sévères, ils justifient d’une allogreffe de Moelle. Ce traitement permet de guérir ces patients, puisqu’il remplace le système immunitaire défaillant du patient. Cependant, certains patients ont un déficit immunitaire diagnostiqué à l’âge adulte, dont certaines complications (infectieuses, autoimmunes, lympho-prolifératives…) peuvent être suffisamment sévères pour justifier de la discussion d’une allogreffe de moelle. Ces maladies sont trop rares pour pouvoir réaliser des études randomisées (greffe ou pas greffe).
Nous avons donc conduit une étude rétrospective avec nos collègues anglais de UCL, qui reprend les résultats du traitement par allogreffe chez 79 adultes (20 patients avec granulomatose septique, 59 patients avec un déficit humoral compliqué, DICV, CID, LOCID) ayant reçu une allogreffe de moelle entre 2008 et 2018. Grâce au registre du CEREDIH, nous avons identifié des patients ayant des caractéristiques proches mais qui n’ont pas reçu de greffe de moelle. La comparaison de la survie entre ces deux groupes retrouve, 5 ans après l’allogreffe, un avantage de survie dans le groupe greffé (DFS 55% vs 33%), même si la mortalité la 1ère année après la greffe reste importante.
Cette étude sur la prise en charge des déficits immunitaires à l’âge adulte encourage la discussion de ces traitements lourds pour des patients ayant un déficit immunitaire identifié génétiquement ou non, avec un risque évolutif défavorable à moyen terme.