La prédisposition génétique aux fibroses pulmonaires a été confirmée par la découverte de plusieurs mutations responsables de fibroses pulmonaires, sans définition ou recommandations spécifiques de prise en charge. Nous avons réuni un groupe de travail avec pour objectif d’établir un consensus sur la définition des fibroses pulmonaires familiales et des indications d’analyses génétiques sous l’égide de l’European Respiratory Society (ERS). Il s’agit d’un travail international incluant des pneumologues, des généticiens, des pédiatres, des anatomopathologistes, des conseillers en génétique et des représentants de patients.
Une revue de la littérature a été réalisée jusqu’en 2022 pour répondre aux questions suivantes :
- Quels patients ou membres de la famille peuvent bénéficier d’une analyse génétique?
- Quels gènes tester ?
- Quel est l’intérêt de l’analyse de la longueur des télomères et des variants génétiques communs?
- Quelle prise en charge pour ces patients?
- Quels paramètres cliniques de dépistage et de suivi sont à envisager chez les apparentés?
Une fibrose pulmonaire familiale est ainsi définie comme une pneumopathie interstitielle diffuse fibrosante chez 2 patients à un ou deux degrés de parenté. Ces patients, les patients de moins de 50 ans présentant une fibrose pulmonaire sans cause retrouvée et les patients atteints de téloméropathies sont éligibles à une analyse génétique en particulier des gènes liés aux télomères ou au surfactant. Les téloméropathies ont été définies par la présence d’une fibrose pulmonaire associée à une atteinte cutanée, hématologique ou hépatologique spécifique. La mise en évidence des ces variants ne modifie pas la prise en charge des patients actuellement. En revanche un dépistage des apparentés asymptomatiques et un suivi systématique sont proposés.
Ce travail permet d’avoir une définition consensuelle des fibroses pulmonaires familiales et de leur prise en charge. Ces propositions pourront servir de bases aux futures études afin de progresser dans la prise en charge des patients et de leur famille.
Pr Raphaël Borie, PU-PH du centre de référence constitutif des maladies pulmonaires rares (de l’adulte) (ORPHA-LUNG) de l’hôpital Bichat
Référence :
European Respiratory Society Statement on Familial Pulmonary Fibrosis.
Borie R et al. Eur Respir J. 2022 Dec 22;2201383. doi: 10.1183/13993003.01383-2022