Centre de référence maladies rares porphyries / Service de biochimie et génétique moléculaire, Hôpital Louis Mourier
Filière des maladies métaboliques G2M
Réseau Européen de référence : MetabERN
Réseau Européen EPNET (http://porphyria.eu/)
Coordonnateur – responsable : Pr Laurent GOUYA, biochimie métabolisme et nutrition, Louis-Mourier
Les porphyries constituent un groupe de huit maladies métaboliques héréditaires caractérisées par des manifestations neuroviscérales intermittentes, des lésions cutanées ou par la combinaison de ces deux manifestations.
Le Centre de référence mono centrique est dévolu au diagnostic, à la prise en charge et au traitement des patients atteints de Porphyries. Les missions d’enseignement et de recherche sont aussi assurées par le centre.
Les porphyries sont des anomalies du métabolisme de l’hème le plus souvent héréditaires et parfois acquises. Ce sont des maladies par accumulation toxique de métabolite de la voie de synthèse de l’hème. Elles sont soit aiguës, soit chroniques, et sont classées en fonction du tissu producteur des métabolites toxiques comme hépatiques ou érythropoïétique. Les symptômes sont neurologiques (crises neuroviscérales douloureuses abdominales le plus souvent), cutanés (bulleuses ou phototoxiques) ou hématologiques (anémie).
Equipe médicale :
- Directeur : Pr Laurent Gouya
- Directeur-adjoint : Pr Hervé Puy
- Président d’honneur : Pr Jean-Charles Deybach
- Médecins :
- Dr Neïla Talbi
- Dr Caroline Schmitt
- Dr Jérôme Lamoril
- Dr Thibaud Lefebvre
- Dr Dimitri Tchernitchko
- Laboratoire (biochimie des porphyrines et génétique moléculaire des porphyries) :
- Dr Caroline Schmitt (Tel : +33 (0) 1 47 60 63 33)
Expertise et thématiques de recherche clinique :
La recherche sur les porphyries est effectuée dans l’équipe « Hème, Fer et pathologies inflammatoires » du Centre de Recherche sur l’inflammation, INSERM U1149, à la faculté de médecine Diderot. Elle s’intéresse à la régulation de la biosynthèse de l’hème, aux gènes responsables de ces maladies et aux nouvelles pistes thérapeutiques.
Faits marquants :
Le centre a découvert plusieurs des enzymes et des gènes responsables de ces maladies, certains mécanismes impliqués dans la variabilité de l’expression clinique de ces maladies et développe des méthodes thérapeutiques innovantes en particulier dans la protoporphyrie érythropoiétique.
Contacts : Un médecin du CFP est joignable 24h/24 au +33 (0)1.47.60.63.31 pour les URGENCES.
Pour toute autre demande, merci de joindre le secrétariat du CFP du lundi au vendredi, de 8h30 à 17h au +33 (0)1.47.60.63.34.
Site web : http://www.porphyrie.net/