Risques comparatifs d’événements aortiques initiaux associés à la maladie aortique thoracique génétique

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Risques comparatifs d’événements aortiques initiaux associés à la maladie aortique thoracique génétique

Grace à une collaboration internationale, il a été possible de réunir assez de patients porteurs de mutations rares, responsables d’anévrysme ou/et dissection de l’aorte ascendante, pour construire des courbes de survie. La comparaison des courbes de survie permet de reconnaitre des gravités différentes suivant les gènes en cause, et même selon la mutation exacte dans un gène donné. Ceci permet de préciser le pronostic du patient, et de préciser les modalités de surveillance et de prise en charge de ces pathologies graves, potentiellement mortelles.

C’est notamment une étude importante pour préciser au mieux l’heure de la chirurgie de remplacement de l’aorte ascendante chez ces patients.

 

Pr Guillaume Jondeau. Coordonnateur médical du CRMR syndrome de Marfan et maladies apparentées, de la filière de santé maladies rares FAVAMULTI et du réseau européen de référence VASCERN


Références :

Comparative Risks of Initial Aortic Events Associated With Genetic Thoracic Aortic Disease.
Regalado ES et al. J Am Coll Cardiol. 2022 Aug 30;80(9):857-869. doi: 10.1016/j.jacc.2022.05.054.