L’anémie de Blackfan Diamond (ABD) est une maladie rare (on estime la population en France à 500 à 700 patients tous âges confondus) et les données publiées sur l’évolution de la maladie à l’âge adulte sont extrêmement limitées. 

L’équipe du CRMR des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles a conduit une étude, coordonnée par le Pr. Thierry LEBLANC, sur l’expression hématologique de l’ABD à l’âge adulte.  

Une cohorte de 235 patients (> 18 ans) a été analysée.  

Les principaux résultats sont : 

• La fréquence des cytopénies associées à l’anémie : si 78% des patients sont, comme attendus, anémiques, 31% sont neutropéniques et 15% sont thrombopéniques  

• L’absence d’insuffisance médullaire globale sévère ; si une pancytopénie est noté chez 11% des patients les neutropénies et thrombopénies observées chez ces patients sont modérées et n’ont pas de conséquence iniques notables en dehors des cas associés à une évolution clonale. 

• L’excès de risque majeur (O/R ratio : 155) pour les myélodysplasies qui surviennent plus tôt que dans la population générale (50 ans en médiane) et qui sont associées à des données cytogénétiques très péjoratives dont des mutations de TP53. 

Cette étude confirme que le paysage hématologique de l’ABD ne se limite pas à l’anémie et qu’il faut savoir étendre le diagnostic génétique à d’autres profils de patients. 

A noter que l’âge moyen de la cohorte reste peu avancé (âge médian : 32 ans ; IQR : 26-42) et qu’un recul plus important permettra de préciser les risques d’évolution hématologique chez ces patients. 

Hematologic Landscape of Adult Patients With Diamond-Blackfan Anemia Syndrome. Am J Hematol. 2026 Jan 7. doi: 10.1002/ajh.70197