Les patients atteints du syndrome de l’anémie de Blackfan-Diamond (SABD) sont à risque très élevé de surcharge en fer qui est à la fois très précoce, puisque beaucoup sont transfusés dès la 1ère année de vie voire dès la naissance, et plus sévère, à charge transfusionnelle égale, que celle de patients atteints d’autre maladies du globule rouge.
Il y a donc, chez ces enfants, une indication à débuter très tôt un traitement chélateur en sachant que parmi les 3 chélateurs disponibles, 2 n’ont pas d’AMM chez les petits enfants (déférasirox ou défériprone) et le 3ème a des restrictions d’usage chez les moins de 3 ans. Pour cette raison les données disponibles au sujet de la chélation des petits enfants sont très limitées.
Une étude cordonnée par le CRMR a analysé les données de patients inclus dans les registres Français et Italien pour qui une chélation a débuté avant l’âge de 3 ans. Soixante-quatre dossiers ont pu être analysés. La chélation précoce est efficace avec une réduction très significative et une absence de cas avec des taux de ferritine très élevés (> 2000 µg/L) ou présentant une surcharge myocardique, situations déjà rapportées chez des petits enfants avec SABD dans d‘autre cohortes. La tolérance globale est bonne avec, peut-être, une fréquence plus élevée des cytolyses hépatiques sous déférasirox mais sans atteinte hépatique sévère.
Ces données sont en faveur d’un début précoce de la chélation chez les enfants transfusés. Les recommandations internationales actuelles recommandent l’initiation de la chélation dès que la ferritine est supérieure à 500 µg/L, seuil souvent atteint dès la première année de vie.
Résumé d’article rédigé par le Pr Thierry Leblanc, coordonnateur médical du centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles, hôpital Robert-Debré
Management of Iron Overload in Infants and Toddlers With Diamond–Blackfan Anemia Syndrome: A French–Italian Study. Torchio F et al, 11 May 2026. https://doi.org/10.1002/ajh.70354