Le blanchiment prématuré des cheveux chez les patients atteints de fibrose pulmonaire et leurs apparentés suggère la présence de variants pathogènes des gènes liés aux télomères

Cette étude s’intéresse à un signe clinique simple mais peu étudié des téloméropathies : le blanchiment prématuré des cheveux chez les patients atteints de fibrose pulmonaire et leurs apparentés. L’objectif était d’évaluer si l’âge d’apparition des cheveux blancs pouvait prédire la présence d’un variant pathogène dans un gène lié aux télomères (TRG).

Nous avons inclus 1126 patients et apparentés ayant bénéficié d’une analyse génétique entre 2007 et 2024, dont 223 porteurs d’un variant pathogène TRG. Une évaluation détaillée des cheveux gris était disponible chez 338 sujets (169 porteurs et 169 non-porteurs).

Les porteurs de variants TRG présentaient plus fréquemment des cheveux gris (86 % vs 65 %) et surtout un âge d’apparition beaucoup plus précoce : 30 ans contre 45 ans chez les non-porteurs. Le pourcentage de cheveux gris au moment de l’évaluation était également plus élevé chez les porteurs.

L’âge d’apparition des cheveux gris variait selon le gène impliqué, avec une apparition particulièrement précoce pour TERT et TERC. Un seuil de 36 ans était discriminant pour prédire la présence d’un variant TRG, avec une sensibilité de 79 % et une spécificité de 63 %.

L’apparition de cheveux gris avant 35 ans constitue un indice phénotypique simple et facilement accessible pouvant orienter vers une analyse génétique chez les patients atteints de fibrose pulmonaire.

Résumé d’article rédigé par le Pr Raphaël Borie, CRMR maladies pulmonaires rares (ORPHA-LUNG), hôpital Bichat – Claude-Bernard

Premature hair graying in patients with pulmonary fibrosis and relatives is suggestive of pathogenic variants in telomere related genes. Borie R et al, Eur Respir J. 2026 Jun 18;67(6):2600093. doi: 10.1183/13993003.00093-2026. Print 2026 Jun.