Cette étude compare les complications en dehors de l’aorte des pathologies génétiques, en fonction des gènes en cause. On distingue les mutations qui touchent la fibrillilne de type 1 (pouvant entrainer un syndrome de Marfan), les mutations qui touchent la voie réparation de la paroi aortique (voie du TGFB qui peut s’accompagner d’un syndrome de Loeys-Dietz et les mutations qui touchent le collagèen (COL3A1) responsables du syndrome vasculaire d’Ehlers-Danlos vasculaire (mais pas des autres syndromes d’Ehlers Danlos).

Ces maladies peuvent provoquer des complications graves, comme des anévrismes (gonflements anormaux) ou des dissections artérielles (déchirures des parois des artères). L’aorte, la plus grosse artère du corps, est souvent concernée, mais d’autres artères peuvent aussi être touchées.

Les chercheurs ont étudié près de 1 800 patients porteurs d’une mutation génétique connue pour l’une de ces maladies, et ont comparé la fréquence et la gravité des problèmes artériels selon le gène muté.

Ils ont constaté que :

• Les personnes atteintes de mutation COL3A1 présentent beaucoup plus souvent des atteintes des artères autres que l’aorte, et ce dès un jeune âge.
• Les personnes atteintes de mutation FBN1 ou de la voie du TGFB, les problèmes touchent surtout l’aorte, et apparaissent souvent plus tardivement. En cas de mutation FBN1, les atteintes extra-aortiques sont rares.
• Le sexe joue aussi un rôle : certains problèmes apparaissent plus tôt ou sont plus graves chez les hommes.

Ce travail montre que les risques de développer une complication vasculaires ne sont pas les mêmes selon les gènes. Il est donc essentiel d’adapter le suivi médical à chaque type d’atteinte génétique. Ces risques peuvent etre encore affinés en fonction de la mutation précise du gène pathologique, c’est à dire chez chaque patient.

En résumé, cette étude aide les médecins à mieux cibler la prévention et le traitement, en fonction du type de syndrome génétique.