Cet article étudie si le fait qu’une dissection aortique (une déchirure dans la paroi de l’aorte) soit survenue dans une famille augmente le risque de dissection aortique chez les autres membres de la famille atteints par la pathologie (présence d’une mutation pathogène dans le gène FBN1 qui code pour la fibrilline‑1, une protéine essentielle des tissus conjonctifs). Les auteurs se demandent : avoir un membre de la famille qui a présenté une dissection aortique modifie‑t‑il le risque de dissection pour les porteurs de la mutation ?

Ils ont rassemblé des données de 1700 patients porteurs de mutation pathogène de FBN1, et comparé les patients avec et sans antécédents familiaux de dissection. Ils ont analysé l’âge d’apparition, la localisation des dissections, et d’autres facteurs cliniques.

Les résultats montrent le fait d’avoir une dissection aortique chez un apparenté n’augmente pas le risque de dissection aortique chez les autres membres de la famille. Il n’est donc pas nécessaire de proposer une intervention chirurgicale aortique préventive plus tot.

Beaucoup de facteurs peuvent favoriser la survenue d’une dissection aortique, le premier étant le retard de diagnostic (qui laisse le patient à risque sans traitement et sans surveillance), mais aussi hypertension, entre autres.

En conclusion une histoire familiale de dissection aortique n’est pas un facteur de risque de dissection aortique chez les autres membres de la famille, chez les patients présantant une mutation pathogène dans FBN1 (responsable du syndrome de Marfan).